Visión cambiante, audición cambiante: ¿es el síndrome de Usher?

“Ella usa audífonos, pero su audición parece empeorar. Últimamente, le duele la cabeza cuando lee. No le gusta salir cuando está oscuro. ¿Están relacionadas estas cosas?

“Es sordo, pero ¿eso explica sus problemas de equilibrio? Se encuentra con las puertas y los niños se burlan de él porque no puede atrapar una pelota ".

A menudo, antes de que haya un diagnóstico, hay signos de cambio. Aproximadamente 25,000 personas en los Estados Unidos tienen algún tipo de síndrome de Usher (haga clic en la pestaña "Más información" para leer más sobre los tipos I, II y III).

Síndrome de Usher Es un trastorno genético que incluye una pérdida auditiva al nacer y un deterioro de la visión que se desarrolla gradualmente. El deterioro de la visión se conoce como retinitis pigmentosa (RP), y eventualmente puede conducir a la pérdida de la visión. Algunas personas también tienen problemas de equilibrio.

RP causa visión de túnel o campo de visión reducido.
RP causes tunnel vision

RP es diferente para cada persona. Nadie puede predecir qué tan rápido cambiará la visión de una persona.

Diagnóstico: https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome

ajuste emocional es individual El síndrome de Usher puede ser abrumador; Puede pensar que tiene la mejor manera de ayudar, pero la persona con Usher necesita aprender, aceptar y adaptarse a su manera. Aprender lo que funciona (p. Ej., Una lámpara más brillante, letras grandes y / o lecciones en braille, anteojos oscuros afuera, un sistema FM, un intérprete que conoce las señales táctiles) es un proceso altamente individualizado y coordinado con el niño, la familia y el equipo educativo. Aprender a reconocer la necesidad de una nueva herramienta y / o estrategia y aprender a usarlas sucederá gradualmente.

¿Qué puedes hacer? Obtenga más información sobre las personas que crecieron con el síndrome de Usher. Conozca a los adultos con Usher y presénteles al niño o adulto joven. Mantenga una mente abierta y respete al niño cuando sea niño (que tal vez no quiera usar un bastón más que usted). Preséntelo con amabilidad, amabilidad y en diferentes entornos. Esté dispuesto a probarlo usted mismo. Se necesita un equipo, que incluye adultos con Usher, un especialista en educación que conoce la combinación de pérdida auditiva y visual (sordoceguera) y educadores que reconocen que la comunicación / lenguaje debe ser un enfoque principal.

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Uso de un bastón en la Escuela

  • El enfoque de una mujer sordociega a la vida por Amelia WesterfieldEste es un artículo del boletín del Oregon Deafblind Project (págs. 5-7) que describe el viaje de una joven con Usher II.www.oregondb.org/news/Winter-Spring2010.pdf
  • Consejería para estudiantes que tienen síndrome de Usher: Hoja de consejos para maestros Compilado por Patricia Lago-Avery, consejera / profesora jubilada del Instituto Técnico Nacional para Sordos, RIT, Rochester, Nueva York.http://www.netac.rit.edu/publication/tipsheet/ushers1.html
  • Hoja informativa: Síndrome de Usher. ¿A quién afecta? ¿Qué lo causa? ¿Cómo se diagnostica? Últimos hallazgos y tratamientos de investigación, pruebas genéticas.Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Institutos Nacionales de Salud, Institutos Nacionales sobre Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, febrero de 2008Ver artículo (PDF)
  • Adaptaciones educativas a tener en cuenta para niños, adolescentes y estudiantes universitarios con síndrome de UsherConsejos y estrategias sobre adaptaciones en entornos escolares. Una "Evaluación de los medios de aprendizaje" y otras evaluaciones especializadas pueden ayudar a determinar las adaptaciones para un estudiante individual. Pregúntele al alumno qué piensa él o ella que sería útil y aceptable, e involucre a los miembros de la familia para obtener su opinión.Ver artículo

Los niños con síndrome de Usher Tipo I nacen profundamente sordos y tienen problemas de equilibrio que pueden tener un impacto en el desarrollo del niño. La comunicación y el lenguaje son de importancia primordial, y los padres pueden recopilar información de una variedad de fuentes que incluyen: especialistas de apoyo temprano que trabajan con niños sordos / con problemas de audición, padres y programas de "Guía a tu lado", adultos sordos / con problemas de audición, y profesionales de la salud auditiva. Los servicios de apoyo temprano deben ser imparciales y considerar las necesidades individuales del niño y la familia, para que el niño pueda aprovechar la ventana de tiempo única durante la cual el cerebro es más receptivo para aprender un primer idioma, ya sea hablado, firmado o ambos.

Si a un niño se le diagnostica el síndrome de Usher Tipo I desde el principio, antes de que pierda la visión periférica, es más probable que se beneficie del espectro completo de apoyo que puede ayudarlo a tener una vida más activa.

Debido a los problemas de equilibrio asociados con el síndrome de Usher Tipo I, los niños pueden tardar más en aprender a sentarse sin apoyo y no pueden caminar antes de cumplir los 18 meses. Estos niños generalmente comienzan a desarrollar problemas de visión en la primera infancia, casi siempre cuando llegan a los diez años. Los problemas de la vista generalmente comienzan con dificultad para ver de noche y progresan a ritmos variados hasta que la persona tiene visión de túnel. (Adaptado de la "Hoja informativa sobre el síndrome de Usher", artículo del NIDCD, que se enumera en los enlaces).

Hay personas con Usher Tipo I que dominan dos o más idiomas, son líderes en sus comunidades y viven vidas activas. Según Patricia Lago-Avery, consejera jubilada de NTID *, se puede encontrar a las personas con síndrome de Usher trabajando como: autor, investigador, profesor, chef / propietario de un restaurante, abogado, contador público certificado, especialista en tecnología de la información, programador de computadoras, salud pública gerente, consejero, ministro, bibliotecario, veterinario, planificador de salud, secretario, transcriptor médico, consejero de salud mental y maestro de secundaria.

Los padres y los profesionales pueden ayudar a los niños con síndrome de Usher a conectarse con adultos que tienen el síndrome de Usher en una variedad de entornos. Hay cosas que solo otra persona que está viviendo con cambios en la visión puede entender ... sobre el ajuste y las herramientas y servicios que pueden aumentar la independencia de una persona. Todos los niños son niños primero, y desarrollar la autoconciencia lleva tiempo. Las conexiones entre niños y mentores pueden tener un impacto muy positivo, si las relaciones se nutren con el tiempo, en reuniones que incluyen actividades apropiadas para la edad para que los niños y las familias interactúen con adultos que tienen Usher (por ejemplo, comidas compartidas, bicicletas en tándem, carreras de caña para padres con los ojos vendados, tiempo de conversación en pequeños grupos, intérpretes expertos).

* NTID: Instituto Técnico Nacional para Sordos

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Los niños con síndrome de Usher tipo II nacen con pérdida auditiva moderada a severa y equilibrio típico. Aunque la gravedad de la pérdida auditiva varía, muchos de estos niños tienden a usar audífonos y comunicarse oralmente. Los problemas de visión en el síndrome de Usher tipo II tienden a progresar más lentamente que los del tipo I, con el inicio de RP a menudo no aparente hasta la adolescencia. (Extracto de la "Hoja informativa sobre el síndrome de Usher", Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU., Instituto Nacional de Salud, NIDCD)

“Mi nombre es Audrey y he tenido una pérdida auditiva de moderada a severa desde que nací. Descubrí que tenía una discapacidad visual cuando tenía diecisiete años. He tenido audífonos desde que tenía dos años y medio y usé un sistema de FM en la escuela primaria y parte de la escuela intermedia. Llevo mis audífonos todos los días y todo el tiempo; No importa lo que estoy haciendo.

“Dejé de usar el sistema FM en la escuela secundaria porque descubrí que tenía que instruir a cada maestro sobre cómo usarlo, y era difícil llevar mis útiles escolares y el sistema ... y un poco tuve que lidiar con que no me gustara para usarlo En la escuela secundaria no lo usé en absoluto. Solo me aseguré de estar al frente del aula y les pedí a los maestros que hicieran todo lo posible para no hablar de espaldas a mí. El ruido de fondo es difícil ".

(Sillas rascando, gente riendo, maquinaria, radio o televisión cerca, todo interfiere con la comprensión del habla).

“En mi último año estaba jugando softball y comencé a notar que no podía encontrar la pelota. Me examinaron los ojos y ahí fue cuando recibí el diagnóstico. Tuve que dejar de conducir y dejar de jugar a la pelota ”.

“Mirando hacia atrás en esos días, creo que quizás haya sido más beneficioso encontrar una manera de hacer que el sistema FM funcione en diferentes entornos. Sé que extrañé mucho de lo que se decía y lo que los estudiantes leían o preguntaban. Llegué a la escuela secundaria y a la universidad sin usarlo, pero no habría hecho daño usar el FM durante esos años ”.

“Cuando eres joven, no sabes qué es la vista normal del ojo. Creo que mi visión periférica desapareció antes de lo que pensaba, pero no me di cuenta. Pensé que era la vista normal. Realmente no te registras. En cuanto a los padres que ayudan a sus hijos, lo que necesitan cambiará probablemente cada año que un niño tenga RP. En el aula necesitaba sentarme cerca para escuchar, pero luego tuve que sentarme más atrás debido al RP. Y en el cine, tengo que sentarme más atrás. Por eso, cada vez que cambia su visión, se ajusta ".

Audrey disfruta el senderismo y el surf.

El síndrome de Usher tipo III es el tipo menos común. Los niños con Tipo III tienden a tener una audición típica al nacer. Aunque la mayoría de los niños con el trastorno tienen un equilibrio normal o casi normal, algunos pueden desarrollar problemas de equilibrio más adelante. La audición y la vista empeoran con el tiempo, pero la velocidad a la que disminuyen puede variar de persona a persona, incluso dentro de la misma familia. Una persona con síndrome de Usher tipo III puede desarrollar pérdida auditiva en los adolescentes, y generalmente necesitará audífonos a mediados o fines de la edad adulta. La ceguera nocturna generalmente comienza en algún momento durante la pubertad. Los puntos ciegos aparecen desde fines de la adolescencia hasta la edad adulta temprana y, a mediados de la edad adulta, la persona generalmente es legalmente ciega. (Extracto de la "Hoja informativa sobre el síndrome de Usher", Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Instituto Nacional de Salud, NIDCD, febrero de 2008)
Tipo 1 Tipo 2 tipo 3
Audición Sordera profunda en ambos oídos desde el nacimiento. Pérdida auditiva moderada a severa desde el nacimiento Normal al nacer; pérdida progresiva en la infancia o adolescencia temprana
Visión Disminución de la visión nocturna antes de los 10 años. La disminución de la visión nocturna comienza en la infancia tardía o en la adolescencia. Varía en severidad; Los problemas de visión nocturna a menudo comienzan en los adolescentes.
función vestibular (equilibrio) Los problemas de equilibrio desde el nacimiento Normal Normal a casi normal, posibilidad de problemas posteriores

http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/usher.htm

¿Es esto Síndrome de Usher?

“Ella usa audífonos, pero su audición parece empeorar. Últimamente ella padece dolor de cabeza cuando lee. A ella no le gusta salir cuando está oscuro. ¿Tiene esto alguna relación?

“Él es una persona sorda, ¿explica esto sus problemas de equilibrio? El llamado no salir y los niños se burlan porque no puede atrapar la pelota.

Con frecuencia, antes de que haya un diagnóstico, se presentan algunos cambios. Aproximadamente 25,000 personas en Estados Unidos, tienen algún tipo de Síndrome de Usher (Tipos I, II y III).

El Síndrome de Usher es un desorden genético que incluye, pérdida de audición al nacer y el desarrollo gradual de un impedimento visual. Este impedimento visual se conoce como Retinitis Pigmentosa (RP) y eventualmente puede conducir a la pérdida de la visión. Algunas personas también presentan problemas de equilibrio.

La RP produce Visión de Túnel o campo reducido de visión.

La RP se presenta de forma diferente en cada persona. Nadie puede predecir la rapidez con la que puede cambiar la visión de una persona.

La adaptación emocional es individual. El Síndrome de Usher puede ser abrumador; usted puede pensar que conoce la mejor manera de ayudar pero la persona con Usher necesita aprender, aceptar y ajustarse a su manera. Aprender qué es lo que funciona (Ej. Una lámpara más brillante, letra más grande y / o lecciones de Braille, lentes oscuros al salir, un sistema FM, un intérprete que conozca las señas táctiles) es algo totalmente personalizado, es un proceso coordinado con el niño, la familia y el equipo educativo. Aprender a reconocer la necesidad de una nueva herramienta y / o estrategia y aprender a utilizar es algo que sucede gradualmente.

¿Qué puede usted hacer? Aprender más sobre las personas que crecen con Síndrome de Usher. Conocer adultos con Usher y presentárselo a los niños o jóvenes. Tener una mente abierta y respeto por los niños como personas (que, al igual que usted, no quieren tener que usar un bastón). Presentarse de forma gentil, amable y en diferentes entornos. Estar dispuesto probarlo usted mismo. Se necesita un equipo en el que hemos tenido adultos con Usher, especialistas en educación que conocen sobre la pérdida de visión y audición combinada (sordo-ceguera) y educadores que comprenden que la comunicación y el lenguaje deben ser el objetivo principal.

Los niños con Síndrome de Usher Tipo I nacen con sordera profunda y tienen problemas de equilibrio que pueden afectar su desarrollo. La comunicación y el lenguaje son de vital importancia y los padres pueden encontrar información en una gran variedad de fuentes incluidas: el apoyo temprano de especialistas que trabajan con niños con sordera o impedimentos auditivos, los padres y los programas de “Un guía a su lado ", Adultos sordos o con dificultades auditivas y profesionales en salud auditiva. Los servicios de apoyo temprano deben ser considerados y considerar las necesidades individuales de cada niño y cada familia y de esa forma el niño puede usar ese único lapso de tiempo durante el cual el cerebro está más receptivo para aprender un primer lenguaje, ya sea el mar, de señas o los dos.

Si un niño es diagnosticado con Síndrome de Usher Tipo I a edad temprana, antes de que pierda su visión periférica, el niño puede sacar provecho del espectro amplio del apoyo y esto le ayudará a tener una vida más activa.

Debido a los problemas de equilibrio asociados al Síndrome de Usher Tipo I, puede que los niños necesiten más tiempo para aprender a sentarse sin soporte y quizás no caminen hasta los 18 meses de edad. Estos niños usualmente comienzan a presentar problemas de visión en sus primeros años, casi siempre cuando llegan a la edad de 10 años. Los problemas de visión con frecuencia comienzan con dificultad para ver en la noche y avanzan en rangos diferentes hasta que la persona presenta visión de túnel. (Tomado de "Tabla de datos sobre Síndrome de Usher". Artículo del NIDCD, incluido en la lista de enlaces)

Hay personas con Síndrome de Usher Tipo I que manejan de forma fluida dos o más idiomas, son líderes en sus comunidades y viven una vida activa. Según Patricia Lago-Avery, consejera retirada para el NTID *, hay personas con Síndrome de Usher que trabajan como escritores, investigadores, profesores, chefs o propietarios de restaurantes, abogados, contadores públicos certificados, bibliotecarios, veterinarios, especialistas en información tecnológica, programadores de computador, administradores de salud pública, concejales, ministros y maestros de secundaria.

Los padres y los profesionales pueden ayudar a los niños con Síndrome de Usher relacionándolos en diferentes entornos, con adultos que también tienen el Síndrome. Hay cosas que solo puede entender otra persona que vive con cambios en su visión ... sobre la adaptación y las herramientas y servicios que pueden aumentar la independencia de la persona. Los niños, son niños antes que nada y el desarrollo de la conciencia de sí mismos toman tiempo. La relación entre los niños y los mentores pueden tener un efecto muy positivo si se nutren con el tiempo y si se integran actividades específicas para la edad de los niños y sus familias, en las que interactúan con los adultos con Síndrome de Usher (Ej. Compartir alimentos, bicicletas para dos, carreras de padres con los ojos vendados y bastón, conversaciones en pequeños grupos, interpreta calificados)

* Instituto Técnico Nacional para Sordos.

Los niños con Síndrome de Usher Tipo II nacen con una pérdida entre moderada y severa de la audición y equilibrio típico. Aunque el nivel de severidad de la pérdida de audición varía, muchos de estos niños suelen usar audífonos y se comunican oralmente. Los problemas de visión en el Síndrome de Usher Tipo II tienden a avanzar más lentamente que los del Tipo I, la aparición de la RP con frecuencia no se da hasta la adolescencia. (Tomado de la “Hoja de Datos sobre el Síndrome de Usher”, Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos y el Instituto Nacional de Salud, NIDCD)

“Mi nombre es Audrey nací con una pérdida entre moderada y severa de la audición. Descubrí que tengo un impedimento visual a los diecisiete años. Utilice audífonos desde que tengo dos años y medio y use un sistema de frecuencia modulada durante toda la escuela elemental y parte de la intermedia. Uso mis audífonos a diario y todo el tiempo, no importa lo que esté haciendo ”.

“Dejé de usar mi sistema FM en la escuela intermedia porque tenía que enseñarle a cada profesor como usarlo, era difícil de llevar a la escuela mis útiles y mi sistema FM… y de alguna manera tuve que luchar con el hecho de que no les gustaba usarlo. En la secundaria dejé de usarlo totalmente, me aseguraba de sentarme en la parte delantera del salón de clases y la pedía a los maestros que trataran de no hablar dándome la espalda. El ruido en el entorno complica las cosas ”.

(Sillas que raspan el suelo, gente que se ríe, maquinaria, radios o televisores cercanos, todo interfiere con la comprensión del discurso)

“En mi último año estaba jugando softball y empecé a notar que no podría ubicar la bola. Me examinaron los ojos y fue entonces cuando me diagnosticaron. Tuve que dejar de conducir y jugar con balones ”.

“Al mirar hacia atrás, pienso que quizás hayan sido beneficiosos para encontrar la forma de usar el sistema FM en más lugares. Yo sé que me perdí mucho de lo que se dijeron, lo que los estudiantes leían o preguntaban. Yo logré hacer la secundaria y la universidad sin usarlo, pero no había sido malo usar el sistema durante esos años. "

“Cuando uno está joven, no sabe lo que ve un ojo normal, creo que perdí mi visión periférica antes de lo que pensé, pero no me di cuenta. Yo pensaba que esa era la visión normal. Realmente uno no lo nota. En cuanto a los padres que ayudan a sus hijos, lo que sus hijos necesitan ira cambiando cada año en los niños con RP. En el cine yo tengo que sentarme más atrás. Cada vez que tu visión cambia, te adaptas ”.

Audrey ama escalar y montar en bicicleta.

El Síndrome de Usher Tipo III es el menos común. Los niños con Tipo III suelen tener una audición normal al nacer. Aunque la mayoría de los niños con este diseño suelen tener un equilibrio normal o relativamente normal, algunos pueden desarrollar problemas de equilibrio al crecer. La visión y la audición empeoran con el tiempo, pero el rango entre persona y persona es variable, incluso dentro de la misma familia. Una persona con Síndrome de Usher Tipo III puede sufrir pérdida de audición en la adolescencia y él o ella puede requerir el uso de audífonos en la edad adulta o la tercera edad. La ceguera nocturna algunas veces se presenta durante la pubertad. Los puntos ciegos suelen aparecer al final de la adolescencia o los inicios de la adultez y hacia la mitad de la edad adulta, usualmente la persona será legalmente ciega. (Tomado de la "Hoja de Datos sobre el Síndrome de Usher", Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos y el Instituto Nacional de Salud, NIDCD)

Tipo I Tipo II Tipo III
Audición Sordera profunda en los dos oídos desde el nacimiento Pérdida de la audición entre moderada y severa desde el nacimiento Normal al nacer; pérdida progresiva en la infancia o la adolescencia temprana
Visión Disminución de la visión nocturna antes de los 10 años de edad Disminución de la visión nocturna hacia el final de la infancia o la adolescencia Varía la intensidad: los problemas de visión nocturna inician en la adolescencia
Función vestibular (equilibrio) Problemas de equilibrio desde el nacimiento Normal Entre normal y media, puede empeorar con el tiempo

http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/usher.htm